Tip     Print     RSS     Del    

Familiens gener afslører sjældne sygdomme

Af LASSE FOGHSGAARD, Videnskab.dk

Offentliggjort 11.03.10  kl. 12:52 

Amerikanske forskere har som de første i verden kortlagt hele arvemassen hos to kernefamilier og fundet generne bag sjældne sygdomme i familierne. Om få år vil alle have råd til samme undersøgelse, spår dansk professor.

I 2001 lykkedes det efter 20 års hårdt arbejde at kortlægge alle de gener, som den menneskelige krop indeholder; det humane genom. Men nu er teknologien for alvor rykket tættere på den almindelige borger, hvis man i dag læser med i to af verdens førende tidsskrifter, Science og New England Journal of Medicine.

Det er nemlig lykkedes for to uafhængige amerikanske forskningsgrupper på en og samme tid at kortlægge det individuelle genom hos samtlige familiemedlemmer i to kernefamilier med henholdsvis fire og ti medlemmer.

»Det er en fantastisk bedrift, men også en helt naturlig udvikling for teknologien. For inden længe vil det koste under 5.000 kr. at kortlægge det fulde genom hos et enkelt individ på blot få uger,« siger Thomas G. Jensen, professor i medicinsk genetik og medlem af Det Etiske Råd.

Finder nål i høstak

Med forskernes bedrift er det lykkedes dem at indkredse, hvad det præcist var for nogle gener, der udløste nogle sjældne sygdomme, som plagede de to familier.

Det gælder for eksempel Millers syndrom, en udviklingsdefekt, som kan give forskellige misdannelser, samt Kartageners syndrom, der blandt andet påvirker lungefunktionen.

»Man skulle umiddelbart tro, at det ville være rigtig, rigtig svært at finde lige præcis den fejl, mutation, i genomet, som udløser de arvelige sygdomme. Det svarer bogstaveligt til at finde en helt bestemt stavefejl blandt andre stavefejl i en bog på mere end seks milliarder bogstaver, som får betydning for forståelsen af bogens indhold. De har muligvis været heldige, men det er i hvert fald lykkedes,« siger Thomas G. Jensen.

Dit eget genom i dåbsgave?

De nye resultater åbner for et helt nyt scenario, hvor man i kernefamilier på grund af det nære slægtskab kan afsløre mulige gendefekter, som på kortere eller længere sigt under uheldige omstændigheder kan fremkalde sygdom hos den enkelte.

»Vi nærmer os et prisleje, hvor det ikke er urealistisk at forestille sig, at et nyfødt barn kunne få en kopi af det genom, som han eller hun bærer på i dåbsgave. Spørgsmålet ville så være, om man først skulle åbne dåbsgaven, hvis man blev syg, eller man skulle gøre det, før man blev syg. Det kan give anledning til mange store etiske dilemmaer i de enkelte familier,« siger Thomas G. Jensen og fortsætter.

Jeg vil opfordre til, at vi danskere tager en etisk debat om, hvad mulighederne er ved at få kortlagt sit fulde genom, og hvor grænserne skal gå. For som udviklingen tegner sig nu, er teknologien ikke til at bremse. Den er her allerede,« siger Thomas G. Jensen.

Læs hele artiklen på Videnskab.dk

LÆS OGSÅ: Gener bestemmer dit blodsukker